La miopatia GNE è una malattia muscolare genetica rara. La sua trasmissione è autosomica recessiva e comporta un lento indebolimento dei muscoli. Colpisce da una a sei persone ogni milione ed è ...

E’ un effetto collaterale raro che compare in corso di terapia ed è dovuto alla comparsa di anticorpi diretti contro l’HMA-CoA reduttasi. La diagnosi va sospettata nei pazienti che presentano grave ...

Si tratta di una patologia rara nella quale l’esordio della sintomatologia si manifesta tra i 30 e i 40 anni, come miopatia distale che evolve nel tempo arrivando a coinvolgere i muscoli prossimali ...

La mutazione di un gene all’origine della miopatia Il gene calsequestrina 1 (CASQ1) è espresso nel muscolo scheletrico dove svolge un ruolo fondamentale perché lega gli ioni calcio che hanno ...

Nel frattempo la bimba ha trascorso la prima infanzia tra casa e ospedale: «Non siamo riusciti a mandarla all’asilo – continua Alessia – per i primi anni è stata quasi sempre in Terapia intensiva. Ci ...

Iper ci ha risposto in parte, dicendo che, per quanto riguarda le strisce bianche, si tratta di una “caratteristica visiva che può verificarsi sulla superficie dei filetti di pollo e che si origina ...